О нас

Фенилкетонурия. Что это?

Прежде всего, вам необходимо понять, что же такое фенилкетонурия. Если вы уже успели почитать какие-то статьи в Интернете или в медицинском справочнике, возможно, у вас возникло еще больше вопросов. Попробуем объяснить все с начала.

Фенилкетонурия (ФКУ) – это нарушение обмена веществ, когда фенилаланин (одна из аминокислот, составляющих любую белковую молекулу) организмом человека не перерабатывается. В норме фенилаланин с помощью определенных ферментов печени превращается в тирозин, а из тирозина уже дальше строятся белки организма, ферменты, гормоны и т.д. В организме больного фенилкетонурией эта цепочка разорвана. Фенилаланин не превращается в тирозин, а излишки его накапливаются в тканях, в том числе и в мозге. Для центральной нервной системы это очень опасно.

Именно поэтому в нашей стране, как и в других странах, действует государственная программа неонатального скрининга. Это значит, что у каждого новорожденного в родильном доме на 3-4 день от рождения должны взять капельку крови и проверить на наличие некоторых заболеваний, в том числе и ФКУ. Анализы эти передают в генетические центры, которые в случае отклонений от нормы должны вызвать родителей и провести полное обследование ребенка.

Если в вашем случае так и произошло – считайте, что вам уже повезло. Очень важно начать лечение как можно раньше, чтобы избежать последствий токсического действия фенилаланина. Теперь все зависит только от вас — отныне вы несете ответственность за то, как будет развиваться ваш ребенок. Вовремя поставленный диагноз и адекватное лечение всегда дают положительный результат.

Бывают и другие случаи. Родители замечают, что что-то с ребенком не так — ребенок вдруг перестает брать игрушки в руки, не реагирует на речь, перестает ползать или ходить. Обычно дети страдают тяжелыми дерматитами. Хорошо, если найдется толковый педиатр, который заподозрит фенилкетонурию и направит в генетический центр на обследование.

Если так случилось — не отчаивайтесь. Даже в случае задержки постановки диагноза есть огромные шансы наверстать упущенное. Правильно рассчитанная диета поможет восстановить потенциал ребенка, а дополнительные развивающие занятия и внимание со стороны родных и педагогов помогут ребенку развиваться дальше. Очень важно, чтобы родители всегда помнили, что здесь компромиссов быть не может — строжайшая диета необходима.  Помните, что надежда есть, какой сложной не казалась бы ситуация

Our Department

  • Neuorology

    Lorem Ipsum has been the industry’s standard dummy text ever since the 1500s, when an unknown printer took a galley of type and scrambled it to make a type specimen book. It has survived not only five centuries.

  • Cardiology

    Lorem Ipsum has been the industry’s standard dummy text ever since the 1500s, when an unknown printer took a galley of type and scrambled it to make a type specimen book. It has survived not only five centuries.

  • X-Ray

    Lorem Ipsum has been the industry’s standard dummy text ever since the 1500s, when an unknown printer took a galley of type and scrambled it to make a type specimen book. It has survived not only five centuries.

  • Dental Clinic

    Lorem Ipsum has been the industry’s standard dummy text ever since the 1500s, when an unknown printer took a galley of type and scrambled it to make a type specimen book. It has survived not only five centuries.

  • Pregnancy

    Lorem Ipsum has been the industry’s standard dummy text ever since the 1500s, when an unknown printer took a galley of type and scrambled it to make a type specimen book. It has survived not only five centuries.

  • Microbiology

    Lorem Ipsum has been the industry’s standard dummy text ever since the 1500s, when an unknown printer took a galley of type and scrambled it to make a type specimen book. It has survived not only five centuries.

  • Тест 1111

    Проверка standard dummy text ever since the 1500s, when an unknown printer took a galley of type and scrambled it to make a type specimen book. It has survived not only five centuries.

  • Surgary

    Lorem Ipsum has been the industry’s standard dummy text ever since the 1500s, when an unknown printer took a galley of type and scrambled it to make a type specimen book. It has survived not only five centuries.

Pay Bills Online

Scrambled it to make a type specimen book. It has survived not only five centuries.

Our Locations

Scrambled it to make a type specimen book. It has survived not only five centuries.

Departments

Scrambled it to make a type specimen book. It has survived not only five centuries.

Find a Doctor

Scrambled it to make a type specimen book. It has survived not only five centuries.

Все права защищены